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Genotipagem RHD através da análise do plasma materno

Fetal RHD genotyping by analysis of the maternal plasma

RESUMO DE TESE

Genotipagem RHD através da análise do plasma materno

Fetal RHD genotyping by analysis of the maternal plasma

Autora: Isabela Nelly Machado

Orientador: Prof. Dr. Ricardo Barini

Co-orientadora: Profª Drª Lilian Castilho

Dissertação de Mestrado apresentada à Pós-Graduação da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Departamento de Tocoginecologia, em 11 de agosto de 2004.

Endereço para correspondência Endereço para correspondência Rua Jasmim, 28, Apto 504, BlocoA 13087-520 – Campinas – SP Telefone: (19) 3296-0482 e-mail: imachado@fcm.unicamp.br

INTRODUÇÃO: a determinação da tipagem sanguínea RhD fetal é útil para o acompanhamento pré-natal das gestantes RhD-negativo, sensibilizadas ou não, evitando-se desnecessários procedimentos invasivos na presença de fetos RhD-negativo. A análise molecular do plasma materno abriu novas possibilidades para o diagnóstico pré-natal não invasivo, onde a genotipagem RHD fetal é uma das aplicações clínicas mais relevantes até o momento.

OBJETIVO: Avaliar o desempenho da genotipagem RHD fetal através da análise do plasma materno como método diagnóstico pré-natal não invasivo.

MÉTODO: estudo de validação de teste diagnóstico a partir de 81 amostras sangüíneas obtidas de gestantes RhD-negativo, entre 4 e 41 semanas de gestação. O DNA fetal foi extraído dos respectivos plasmas maternos, e as regiões exon 10 e intron 4 do gene RHD foram testadas através da reação em cadeia da polimerase alelo-específica (AS-PCR) convencional. Os resultados da genotipagem fetal foram comparados com a tipagem sanguínea neonatal.

RESULTADOS: 15 amostras foram obtidas no primeiro trimestre, 37 no segundo trimestre e 29 no terceiro trimestre. Houve falha de amplificação em seis amostras, três RhD-negativo e três RhD-positivo à tipagem neonatal. A concordância entre os resultados da genotipagem e da tipagem neonatal foi de 97,3%, com sensibilidade de 98,3% e especificidade de 93,8%. Foi observado um falso positivo no terceiro trimestre e um falso negativo no primeiro trimestre.

CONCLUSÃO: AS-PCR convencional através da análise do plasma materno é um método que pode ser usado com confiabilidade e segurança para a genotipagem RHD fetal.

Palavras-chave: Isoimunização Rh; Genotipagem fetal; Diagnóstico pré-natal

Trabalho financiado pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP), processo número 2002/08930-2.

  • Endereço para correspondência

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    13087-520 – Campinas – SP
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  • Datas de Publicação

    • Publicação nesta coleção
      06 Jul 2005
    • Data do Fascículo
      Fev 2005
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